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♥♥ 28 ° ασυт ° 2009 ♥♥
♥♥ Ce jour la un garçon ma demander en amie sur mon blog principal ♥♥
♥♥ Il ma fais connaitre une maladie que je ne connaisser pas ♥♥
♥♥ La maladie de leber Nicolas et sa famille la connaissent ♥♥
♥♥ Les yeux chez une personne c'est quelque chose d'important ♥♥
♥♥ A travers les yeux on decouvre beaucoup d'émotion la triste,les larme, la colere, les yeux doux pour avoir ce que l'on veux♥♥
♥♥ Avec les yeux on découvre de nombreux paysage, un coucher de soleil, la montagne, la plage. On decouvre aussi un nouveau née qui grandi, neveu, niece et ses enfants.♥♥
♥♥ Avec des yeux on est libre de voir beaucoup de chose, triste, joyeuse, beau, sans les yeux on a beaucoup de mal a etre dépendant on manque souvent de belle chose. Il faut changer sa et aider a liberer c'est personne.♥♥ ♥♥Alor aider nous a fair connaitre cette maladie ♥♥
♥♥ Je suppose que toi non plus tu ne connaissais pas cette maladie avant de venir sur mon blog.♥♥
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♥♥ Je vais changer sa vien sur le blog de nicolas et tu en aprendra un peu plus ♥♥
♥♥ Ici c'est le site de l'association ♥♥
♥♥Je vais vous en parler un peu ♥♥
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♥♥ Définitions ♥♥
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La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique qui commence typiquement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. Cette maladie affecte plus les hommes que les femmes. Les femmes développent cette maladie plus tardivement et de façon moins grave que les hommes.
Une perte de netteté de la vision centrale ou un scotome sont les premiers signes de la maladie qui affectent les deux yeux dans 50% des cas. En cas de commencement unilatéral des signes, la bilatéralité survient dans les six mois après le début des signes. Dans 8 fois sur 10, l'atteinte de la vision centrale ne lui permet pas de compter ses doigts. Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome centrale rendant le patient légalement non voyant.
Des petits signes neurologiques comme une perte de certains réflexes tendineux ou l'apparition d'un léger tremblement postural sont habituels. Les femmes atteintes présentent parfois un syndrome neurologique simulant la sclérose en plaques.
En phase aiguë, l'étude du champ visuel met en évidence un scotome central. L'examen du fond d'½il met en évidence des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-½dème et des tortuosités vasculaires. L'angiographie peut parfois être utile pour le diagnostic. Les premiers signes sont parfois absents en début de maladie.
Dans plus de 95% des individus atteints une anomalie de l'ADN mitochondrial est retrouvé à l'origine de la maladie. Les trois mutations connues sont G11778A, T14484C, G3460A
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La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique qui commence typiquement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. Cette maladie affecte plus les hommes que les femmes. Les femmes développent cette maladie plus tardivement et de façon moins grave que les hommes.
Une perte de netteté de la vision centrale ou un scotome sont les premiers signes de la maladie qui affectent les deux yeux dans 50% des cas. En cas de commencement unilatéral des signes, la bilatéralité survient dans les six mois après le début des signes. Dans 8 fois sur 10, l'atteinte de la vision centrale ne lui permet pas de compter ses doigts. Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome centrale rendant le patient légalement non voyant.
Des petits signes neurologiques comme une perte de certains réflexes tendineux ou l'apparition d'un léger tremblement postural sont habituels. Les femmes atteintes présentent parfois un syndrome neurologique simulant la sclérose en plaques.
En phase aiguë, l'étude du champ visuel met en évidence un scotome central. L'examen du fond d'½il met en évidence des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-½dème et des tortuosités vasculaires. L'angiographie peut parfois être utile pour le diagnostic. Les premiers signes sont parfois absents en début de maladie.
Dans plus de 95% des individus atteints une anomalie de l'ADN mitochondrial est retrouvé à l'origine de la maladie. Les trois mutations connues sont G11778A, T14484C, G3460A
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♥♥ Le mode de transmission ♥♥
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Le mode de transmission de la neuropathie optique de Leber est mitochondriale. Le conseil génétique est difficile en raison d'une pénétrance variable dépendante du sexe et de l'âge de la personne. La mère des patients sont soit indemne ou atteint. Une histoire familiale maternelle de trouble de la vision n'est retrouvée que dans 60% des cas. Un homme atteint par cette pathologie ne transmet pas la maladie à ses descendants tandis qu'une femme atteinte transmettra la maladie à tous ses descendants.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'Amaurose congénitale de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.
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♥♥ Le mode de transmission ♥♥
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Le mode de transmission de la neuropathie optique de Leber est mitochondriale. Le conseil génétique est difficile en raison d'une pénétrance variable dépendante du sexe et de l'âge de la personne. La mère des patients sont soit indemne ou atteint. Une histoire familiale maternelle de trouble de la vision n'est retrouvée que dans 60% des cas. Un homme atteint par cette pathologie ne transmet pas la maladie à ses descendants tandis qu'une femme atteinte transmettra la maladie à tous ses descendants.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'Amaurose congénitale de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.
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( L-O-V-E--P-A-R-A-D-I)
